QUELLE EST CETTE MALADIE ?


Le syndrome de Mac Cune Albright est une maladie congénitale mais non héréditaire qui est due à la mutation d'un gène.

Pourquoi cette maladie n'est pas héréditaire ?


Le Syndrome de Mac Cune Albright ne se transmet pas car la mutation du gêne ne se trouve pas dans les cellules à l'origine de la reproduction(ovules et spermatozoïdes).
On dit alors que cette mutation est somatique..


Elle associe une dysplasie fibreuse des os, des troubles endocriniens et des anomalies cutanées.
Les malades ne présentent pas tous l'ensemble de ces symptômes
.

 

La dysplasie fibreuse des os


L'os est un tissu vivant qui se renouvelle (remodelage osseux) tout au long de sa vie, et d'autant plus après une fracture.
Les ostéoclastes (cellules osseuses) creusent l'os et éliminent des débris d'os après une fracture.
Les ostéoblastes (autres cellules) fabriquent de l'os là où des creux apparaissent..
Normalement un équilibre s'instaure entre les deux sauf s'il y a un dérèglement,
comme dans ta maladie,provoquant une fragilité osseuse.

 

C'est du tissu fibreux qui se développe au sein de l'os. Il en résulte une déformation et une fragilisation des os concernés.
Différents troubles peuvent se déclarer en fonction de la localisation de la dysplasie : des fractures, des douleurs, des déformations osseuses.



Les fractures : Lorsqu'un os est atteint de dysplasie, le tissu fibreux se développe au détriment de l'os qui se raréfie. L'os se rompt sous la pression exercée. Les fractures concernant surtout les gros os des membres porteurs sont graves et difficiles à traiter, des douleurs osseuses peuvent se manifester avant la fracture à l'appui ou au repos.

Des douleurs articulaires peuvent également survenir au niveau des hanches et des genoux des patients présentant déjà une déformation des os longs des membres inférieurs.

Les déformations osseuses : aucun os n'étant à l'abri de la dysplasie, des déformations des os peuvent affecter n'importe quelle partie du squelette ; os longs et plus fréquemment sur le crâne ou la face. La localisation crânienne ou faciale peut « comprimer » certaines structures nerveuses et entraîner une atteinte de la vision ou de l'audition.

On distingue deux formes de dysplasie fibreuse :

On dit que la dysplasie est monostotique lorsqu'un seul os est atteint, et polyostotique si plusieurs os sont malades.
Généralement, la dysplasie affecte fémur, tibia, humérus, face, crâne, bassin, et plus rarement vertèbres et côtes.
Il est important de savoir que la dysplasie ne se déplace pas et ne passe pas d'un os à un autre.
En cas de forme polyostotique, les os concernés se trouvent fréquemment du même côté. La scintigraphie osseuse permet de faire la carte des os atteints. Le suivi est basé sur l'examen des radiographies.

                                                                                                         

                                                                                                          Les troubles endocriniens

une puberté précoce ou un hyper fonctionnement des glandes endocrines.

Puberté précoce dans le Mac Cun Albright

Manifestations :Des saignements vaginaux (règles) peuvent apparaître parfois très tôt avant l'âge de 3 ou 4 ans. Ils s'accompagnent d'un développement des seins souvent rapide (en quelque mois)
Pourquoi ? Des kystes se forment sur les ovaires et produisent des hormones responsables des manifestations.
Conséquences : La principale conséquence est le désagrément pour une petite fille jeune de voir apparaître des règles sans savoir de quoi il s'agit et sans s'y attendre. Il y a aussi un risque pour la taille.

La puberté précoce fait grandir vite et entraîne une soudure prématurée des cartilages de croissance. La durée de croissance a été réduite.
Y a-t-il un médicament qui me permette de grandir? Actuellement aucun traitement n'existe dans le syndrome de Mac Cun Albright.

Les conséquences d'une puberté précoce mal contrôlée peuvent entraîner des perturbations
psychologiques et surtout un risque de petite taille définitive par fusion prématurée des cartilages de croissance.

En cas d'atteinte endocrinienne multiple associée, un traitement spécifique est envisagé à chaque cas.

Les anomalies cutanées


La présence d'une ou plusieurs taches cutanées de couleur brune ou café au lait ayant une forme particulière a bord frangé.

TRAITEMENTS


Il n'existe actuellement aucun traitement permettant de guérir la dysplasie fibreuse. Cependant,
l'utilisation des bisphosphonates, le pamidronate en particulier, permet de soulager les douleurs et de consolider l'os. Ce médicament est administré par perfusion sur trois jours consécutifs. La fréquence des cures étant déterminée par le médecin traitant qui restera attentif à la réapparition des douleurs.

Pour prévenir les fractures des os longs, un enclouage centro médullaire peut être indiqué,
particulièrement dans les formes étendues. En cas de fracture d'un os atteint sur une grande partie de sa longueur, l'enclouage s'avère être l'une des meilleures techniques chirurgicales.

LA VITAMINE D favorise l'absorption du calcium et du phosphore et assure leur fixation au niveau de l'os. On la trouve de façon naturelle dans peu d'aliments. Dans les huiles de foies de poissons et en très petites quantités dans les jaunes d'œufs, le
beurre , les fromages…
La vitamine D est surtout synthétisée (fabriquée) par la peau sous l'effet des rayons ultraviolets et subit ensuite des transformations pour, entre autre, favoriser la minéralisation de l'os.
Pour prévenir un manque on peut s'exposer une heure par jour au soleil (tête et bras nus) lors d'une activité extérieure pendant les mois d'été. L'utilisation de crème solaire n'empêche pas la constitution du stock de vitamine D.
Comme cet apport ne t'est pas suffisant,il t'en est prescrit.

LE CALCIUM, principal constituant de l'os, assure la qualité de sa texture et sa solidité.
Il est apporté naturellement à l'organisme par la nourriture. Les produits laitiers en sont particulièrement riches (lait, fromage, yaourt...). Dans ta maladie, l'apport par ta consommation journalière est insuffisant.

LE PHOSPHORE assure la croissance de l'os et son entretien, donc sa solidité.
On en trouve aussi dans certains aliments mais dans ton organisme il est présent en quantité trop faible. Trop de phosphore est éliminé dans les urines. Tu dois donc prendre du phosphore sous forme de comprimés ou en solution buvable.

LE PAMIDRONATE : Son rôle essentiel est de limiter la destruction de l'os. Le plus souvent , on t'administre ce médicament sous la forme d'injections intraveineuses .
Aucun essai thérapeutique n'a été réalisé pour connaître les effets réels du pamidronate dans ta maladie. Pour palier ce manque et y répondre de façon scientifique un biphosphonate est actuellement testé en Europe : c'est l'essai Profidys. L es résultats seront connus en 2014.
Les médecins semblent d'accord pour dire que le pamidronate diminue les douleurs osseuses liées à la dysplasie, c'est pourquoi tu en bénéficies probablement.

Amis et ennemis !
Les rayons du soleil ont des effets bénéfiques. Ils permettent à la peau de fabriquer la vitamine dont les os ont besoin. En cas d'abus, le soleil peut être dangereux. Les rayons UltraViolets* peuvent alors brûler la peau, c'est le coup de soleil.

AVENIR


Cette maladie aujourd'hui ne se guérit pas, mais que peut-on espérer ?

Parmi les méthodes expérimentales de traitement des maladies génétiques, on peut signaler deux techniques ; la thérapie génique et la thérapie cellulaire.
La thérapie cellulaire consiste à greffer, à transférer, des cellules saines (des cellules souches), dans le corps, qui remplacent des cellules malades. Cette thérapie ne guérit pas les cellules malades, elle permet d'introduire des cellules saines dans le corps pour qu'elles jouent le rôle que les cellules malades ne peuvent plus assumer. On peut espérer que cette technique soit utilisée un jour pour soigner le syndrome de Mac Cun Albright .
La thérapie génique est utilisée dans des situations où un gène fait défaut.

Dans le syndrome de Mac Cun Albright, des approches visant à éteindre le gène anormalement allumé ne peuvent être envisagées que dans un avenir encore plus lointain.

 

 

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